Πώς μια απλή εξέταση αίματος το 2012 εξελίσσεται σε εθνική ερευνητική υποδομή το 2026;
Εκείνη τη χρονιά, ο Καθηγητής Γεώργιος Πατρινός έγινε ο πρώτος Έλληνας πολίτης του οποίου το γονιδίωμα αλληλουχήθηκε πλήρως, σε μια εποχή που η αλληλούχιση ολικού γονιδιώματος αποτελούσε ακόμη σπάνια πρακτική παγκοσμίως. Τα αποτελέσματα τον επηρέασαν σε προσωπικό επίπεδο περισσότερο απ' όσο περίμενε απ' όσο περίμενε: 187 παραλλαγές συνδεδεμένες με κληρονομικό καρκίνο, οι οποίες εντοπίστηκαν μάλιστα, ενώ προετοίμαζε μια διάλεξη για τη γενωμική του καρκίνου.
Αυτή η εμπειρία αποτέλεσε τη βάση για το «Genome of Greece», την εθνική γονιδιωματική βάση δεδομένων που ο Καθηγητής Γιώργος Πατρινός είχε ήδη ξεκινήσει το 2010, όταν διηύθυνε το Εργαστήριο Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας στο Πανεπιστήμιο Πατρών. Την εποχή εκείνη, ο τομέας της γενετικής στην Ελλάδα αντιμετώπιζε σημαντικές διαρθρωτικές προκλήσεις: την απουσία αναγνωρισμένης ιατρικής ειδικότητας στη γενετική, περιορισμένη κανονιστική εποπτεία, έλλειψη εργαστηριακών προτύπων και ελάχιστη ενσωμάτωση της φαρμακογονιδιωματικής στα πανεπιστημιακά προγράμματα σπουδών.
Δεκαπέντε χρόνια μετά, η πρωτοβουλία αυτή, αποτελεί μια ουσιαστική μελέτη περίπτωσης για το πώς οικοδομείται μια εθνική ερευνητική υποδομή:
- 187 παραλλαγές συνδεδεμένες με καρκίνο εντοπίστηκαν στο γονιδίωμα του Καθηγητή Πατρινού. Μεταγενέστερη έρευνα της ομάδας του διαπίστωσε ότι καμία από αυτές δεν ήταν ικανή να προκαλέσει από μόνη της νόσο. Εύρημα που επιβεβαιώθηκε και σε σχετική μελέτη 570 παραλλαγών σε δύο οικογένειες από την Ελλάδα και τη Μάλτα. Μόνο δύο παραλλαγές είχαν πραγματική παθογόνο δυναμική. Το αποτέλεσμα ανέδειξε τη σημασία της εξειδικευμένης γενετικής συμβουλευτικής στην ερμηνεία τέτοιων ευρημάτων.
- ~600 άτομα έχουν αλληλουχηθεί γονιδιωματικά μέσω του προγράμματος, καλύπτοντας τόσο τον γενικό πληθυσμό όσο και ομάδες ασθενών με ALS, μεσογειακή αναιμία και κοιλιοκάκη, με τα δεδομένα να είναι πλήρως ανωνυμοποιημένα και να αποθηκεύονται εκτός δικτύου (offline).
- Ένταξη το 2024 στην ευρωπαϊκή πρωτοβουλία «Genome of Europe», με σχέδια για αλληλούχιση επιπλέον 2.500 γονιδιωμάτων στο πλαίσιο κοινών κλινικών μελετών.
- Μείωση κατά 30% στις ανεπιθύμητες φαρμακευτικές αντιδράσεις, όπως καταδείχθηκε σε πανευρωπαϊκή κλινική δοκιμή (2017–2020, 7.000 ασθενείς σε επτά χώρες) που δημοσιεύθηκε στο The Lancet. Ειδικά μεταξύ ψυχιατρικών ασθενών στην Ελλάδα, οι παρενέργειες μειώθηκαν κατά 34% και οι εκ νέου εισαγωγές στο νοσοκομείο κατά 41%.
Το «Genome of Greece» λειτουργεί πλέον υπό την αιγίδα του Ελληνικού Ινστιτούτου Παστέρ, όπου ο Καθηγητής Πατρινός κατέχει τη θέση του Γενικού Διευθυντή. Πέρα από την επιστημονική βάση δεδομένων που δημιούργησε, η πρωτοβουλία έχει συμβάλει στην εκπαίδευση νέων ερευνητών, στην ενσωμάτωση της εξατομικευμένης ιατρικής στην πανεπιστημιακή διδασκαλία και στην προώθηση της δημόσιας κατανόησης της γενετικής, μέσω προγραμμάτων όπως η Ελληνική Ημέρα DNA, στην οποία συμμετείχαν πάνω από 300 σχολεία, και το φετινό Human Genome Meeting 2026, που φιλοξενήθηκε στο Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ στην Αθήνα.
Ο Καθηγητής Πατρινός παραμένει συγκρατημένος ως προς τα σημερινά όρια της επιστήμης: η λειτουργία μόλις περίπου 8.000 από τα σχεδόν 20.000 ανθρώπινα γονίδια είναι επί του παρόντος γνωστή. Όπως ο ίδιος αναφέρει, η εξαγωγή οριστικών συμπερασμάτων από τη σημερινή γονιδιωματική γνώση θα ήταν πρόωρη — αν και ευρήματα που σήμερα φαίνονται ασήμαντα ενδέχεται να αποδειχθούν σημαντικά για τις επόμενες γενιές.
Σημαντικά κενά παραμένουν: η απουσία ενός ολοκληρωμένου κανονιστικού πλαισίου για τις γενετικές εξετάσεις στην Ελλάδα, η άνιση πρόσβαση σε γενετικές υπηρεσίες και οι περιορισμένοι πόροι χρηματοδότησης. Παρ' όλα αυτά, η πορεία των τελευταίων δεκαπέντε ετών καταδεικνύει πώς μια μεμονωμένη εξέταση αλληλούχισης μπορεί να εξελιχθεί σε εθνική ερευνητική υποδομή με ρόλο στη διαμόρφωση της ευρωπαϊκής πολιτικής στη γονιδιωματική.
#PersonalizedMedicine #Genomics #GenomeOfGreece #HellenicPasteurInstitute #PrecisionMedicine